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永定区妇保院“云上妇幼”远程联合门诊为患者带来智慧医疗新体验我的羊水检查结果有染色体异常，胎儿会患上遗传性疾病吗？下一步我们该怎么办呀？”6月14日，怀孕33周的邓女士忧心忡忡地来到永定区妇幼保后面会介绍。及时给予了孕期和产后最佳的诊疗方案。“本来还打算到省城跑一趟找专家看下检查结果，没想到在区妇保院坐在电脑边就可以享受到省级资深后面会介绍。

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血友病患者规范化治疗倡议发布专家呼吁将成人预防治疗纳入医保中国青年报客户端讯(中青报·中青网记者余冰玥)血友病作为一种X染色体异常的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，被列入我国《第一批罕见病目录》。7月30日，“以规范向未来”血友病患者规范化治疗倡议活动在北京举行。活动邀请专家与患者代表共同参与，倡导血友病规范化治疗等会说。

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45岁双胞胎姐妹仅隔1天先后产女胎儿染色体异常、先天性结构异常、前置胎盘、妊娠期糖尿病、子痫前期等，同时高龄是导致剖宫产和妊娠并发症或不良结局的重要因素，因此两家人的喜悦中夹杂着对高危孕产妇的担忧。同时迎来两位超高龄孕妇且为双胞胎姐妹的情况在医疗实践中也极为罕见，这为医疗团队带来了特殊还有呢？

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不能将“超雄综合征”与“天生坏种”画等号□王洁(山西大学)2月28日，“一个县城妈妈不相信天生坏种”的话题冲上热搜。XYY综合征，又称超雄综合征，是一种性染色体异常疾病，一般在孕期11周或者12周的时候可以查染色体。在社交平台上，这种病被和“犯罪基因”“天生坏种”深深捆绑在一起。医学教科书《默沙东诊疗手册》..

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世界唐氏综合征日|重视产前筛查,让每个宝宝健康出生由于异常增多的一条21号染色体而表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容及多发畸形。“目前，唐氏综合征还没有有效的治疗方法。”李等我继续说。某些药物等也可能引起染色体异常。“当前，降低唐氏综合征出生率的唯一有效方法，是尽可能对所有孕妇进行孕期筛查，并对唐筛高风险孕妇进等我继续说。

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